题目内容：
患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪种染色体畸变所致
A、染色体易位 B、染色体缺失 C、染色体倒位 D、染色体重复 E、染色体重叠
参考答案：
答案解析：
选择题：患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪种染色体畸变所致A、染色体易位 B、染色体缺失 C
- 题目分类： 儿科主治332
- 题目类型：选择题
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10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是A、缺乏维生素B12 B、呆小病 C、先天愚
10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是A、缺乏维生素B12 B、呆小病 C、先天愚
关于肝豆状核变性的诊断依据是A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 B、24小时尿排酮＞300μg C、角膜K-F环 D、特征性ET改变 E、肝铜＞300μ
关于肝豆状核变性的诊断依据是A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 B、24小时尿排酮＞300μg C、角膜K-F环 D、特征性ET改变 E、肝铜＞300μ
目前国内确诊黏多糖病的依据A、特异性的酶活性测定 B、染色体分析 C、骨骼X线检查 D、组织学病理检查 E、尿液黏多糖检测
目前国内确诊黏多糖病的依据A、特异性的酶活性测定 B、染色体分析 C、骨骼X线检查 D、组织学病理检查 E、尿液黏多糖检测
关于黏多糖病，错误的是A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 B、黏多糖阳性可确诊该病 C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 D、骨骼改变为其临床特征
关于黏多糖病，错误的是A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 B、黏多糖阳性可确诊该病 C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 D、骨骼改变为其临床特征
黏多糖病筛检试验为A、甲苯胺蓝呈色法 B、Guthrie枯草杆菌生长抑制试验 C、染色体检查 D、甲状腺功能筛查 E、血清铜蓝蛋白
黏多糖病筛检试验为A、甲苯胺蓝呈色法 B、Guthrie枯草杆菌生长抑制试验 C、染色体检查 D、甲状腺功能筛查 E、血清铜蓝蛋白