选择题:10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是A、缺乏维生素B12 B、呆小病 C、先天愚

题目内容:

10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是

A、缺乏维生素B12 B、呆小病 C、先天愚型 D、佝偻病 E、苯丙酮尿症

参考答案:
答案解析:

关于肝豆状核变性的诊断依据是A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 B、24小时尿排酮>300μg C、角膜K-F环 D、特征性ET改变 E、肝铜>300μ

关于肝豆状核变性的诊断依据是A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 B、24小时尿排酮>300μg C、角膜K-F环 D、特征性ET改变 E、肝铜>300μ

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目前国内确诊黏多糖病的依据A、特异性的酶活性测定 B、染色体分析 C、骨骼X线检查 D、组织学病理检查 E、尿液黏多糖检测

目前国内确诊黏多糖病的依据A、特异性的酶活性测定 B、染色体分析 C、骨骼X线检查 D、组织学病理检查 E、尿液黏多糖检测

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关于黏多糖病,错误的是A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 B、黏多糖阳性可确诊该病 C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 D、骨骼改变为其临床特征

关于黏多糖病,错误的是A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 B、黏多糖阳性可确诊该病 C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 D、骨骼改变为其临床特征

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黏多糖病筛检试验为A、甲苯胺蓝呈色法 B、Guthrie枯草杆菌生长抑制试验 C、染色体检查 D、甲状腺功能筛查 E、血清铜蓝蛋白

黏多糖病筛检试验为A、甲苯胺蓝呈色法 B、Guthrie枯草杆菌生长抑制试验 C、染色体检查 D、甲状腺功能筛查 E、血清铜蓝蛋白

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苯丙酮尿症属A、X连锁隐性遗传 B、X连锁显性遗传 C、染色体畸变 D、常染色体显性遗传 E、常染色体隐性遗传

苯丙酮尿症属A、X连锁隐性遗传 B、X连锁显性遗传 C、染色体畸变 D、常染色体显性遗传 E、常染色体隐性遗传

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