题目内容:
患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。 该患儿最可能的诊断为
A、Sturge-Weber综合征 B、神经纤维瘤病I型 C、肾上腺脑白质营养不良 D、结节性硬化症 E、苯丙酮尿症
参考答案:
答案解析:
患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。 该患儿最可能的诊断为
A、Sturge-Weber综合征 B、神经纤维瘤病I型 C、肾上腺脑白质营养不良 D、结节性硬化症 E、苯丙酮尿症