题目内容:
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A:半乳糖血症 B:苯丙酮尿症 C:组氨酸血症 D:高精氨酸血症 E:同型胱氨酸尿症
参考答案:
答案解析:
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是
A:半乳糖血症 B:苯丙酮尿症 C:组氨酸血症 D:高精氨酸血症 E:同型胱氨酸尿症