选择题：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝...

题目内容：

男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。 诊断首先考虑

A、糖原累积病 B、脂肪肝 C、脑苷脂沉积症 D、肝豆状核变性 E、半乳糖血症

参考答案：
答案解析：

黏多糖病是A、线粒体病 B、染色体病 C、脂代谢病 D、有机酸代谢异常病 E、溶酶体病

黏多糖病是A、线粒体病 B、染色体病 C、脂代谢病 D、有机酸代谢异常病 E、溶酶体病

分类： 儿科主治332  题型：选择题
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糖原累积病I型是由于缺乏那种酶所引起的A、氨基已糖酶 B、络氨酸酶 C、葡萄糖-6-磷酸酶 D、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 E、苯丙氨酸羟化酶

糖原累积病I型是由于缺乏那种酶所引起的A、氨基已糖酶 B、络氨酸酶 C、葡萄糖-6-磷酸酶 D、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 E、苯丙氨酸羟化酶

分类： 儿科主治332  题型：选择题
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苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、脂肪酸 B、氨基酸 C、碳水化合物 D、碳水化合物与氨基酸 E、碳水化合物与脂肪酸

苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、脂肪酸 B、氨基酸 C、碳水化合物 D、碳水化合物与氨基酸 E、碳水化合物与脂肪酸

分类： 儿科主治332  题型：选择题
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6岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是A、软骨发育不良 B

6岁男孩，经查眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，首先考虑的诊断是A、软骨发育不良 B

分类： 儿科主治332  题型：选择题
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中枢性尿崩症的主要特点不包括A、部分患儿可证实系颅内肿瘤所致 B、若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴 C、多饮、多尿和烦渴 D、常有多汗 E、重型中枢性尿崩症患

中枢性尿崩症的主要特点不包括A、部分患儿可证实系颅内肿瘤所致 B、若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴 C、多饮、多尿和烦渴 D、常有多汗 E、重型中枢性尿崩症患

分类： 儿科主治332  题型：选择题
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