：典型苯丙酮尿症

题目分类：儿科主治
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题目内容：

典型苯丙酮尿症

A.染色体畸变

B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

C.氨基己糖苷酶缺乏

D.四氢生物嘌呤生成不足

E.甲状腺发育异常

参考答案：

患儿女,8岁,自幼多尿、烦渴、多饮,近1~2年常诉腿痛。血Na＋132mmol／L,K＋2.9mmol／L,cl－116mmol／L,Ca＋1

患儿女，8岁，自幼多尿、烦渴、多饮，近1～2年常诉腿痛。血Na+132mmol／L，K+2．9mmol／L，cl-116mmol／L，Ca+1．8mmol／L。血气分析：pH 7．22，HCO-311．

分类：儿科主治题型：

应当告知家长

应当告知家长A．无需担心，预后好B．休息好，预后好C．按时服药，不必担心D．频繁复发则预后差E．预后差

分类：儿科主治题型：

激素疗效属于

激素疗效属于A．敏感B．部分敏感C．耐药D．依赖E．频复发

分类：儿科主治题型：

不是常染色体隐性遗传的疾病是

不是常染色体隐性遗传的疾病是A．苯丙酮尿症B．糖原累积病Ⅰ型C．肝豆状核变性D．黏多糖病Ⅰ型E．黏多糖病Ⅱ型

分类：儿科主治题型：

11个月男婴。母乳喂养,迄今未加辅食,很少晒太阳,经常发生腹泻,查体:发育一般,方颅,鸡胸及肋骨串珠

11个月男婴。母乳喂养，迄今未加辅食，很少晒太阳，经常发生腹泻，查体：发育一般,方颅，鸡胸及肋骨串珠，心肺听诊正常，腹软，四肢肌肉较松弛。可伴有

分类：儿科主治题型：