选择题:患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站

  • 题目分类:主治医师
  • 题目类型:选择题
  • 查看权限:VIP
题目内容:

患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。

该病属于哪种类型的疾病

A.溶酶体病

B.过氧化物体病

C.线粒体病

D.髓鞘蛋白编码基因缺陷

E.氨基酸、有机酸病

参考答案:
答案解析:

患儿女,2岁半。因发热3小时来院,在门诊就诊时出现惊厥发作,送入急诊室时发作仍未停止。若患儿经短程预防后,仍有反复热性惊厥发作,可考虑选用何种药物长程预防

患儿女,2岁半。因发热3小时来院,在门诊就诊时出现惊厥发作,送入急诊室时发作仍未停止。若患儿经短程预防后,仍有反复热性惊厥发作,可考虑选用何种药物长程预防

查看答案

患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36

患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不

查看答案

患儿男,10个月。频繁呕吐2天,抽搐4次、昏迷1天,经检查确诊为瑞氏综合征。提示其预后不良的因素是

患儿男,10个月。频繁呕吐2天,抽搐4次、昏迷1天,经检查确诊为瑞氏综合征。提示其预后不良的因素是

查看答案

有关急性播散性脑脊髓炎的辅助检查,以下哪种说法正确

有关急性播散性脑脊髓炎的辅助检查,以下哪种说法正确

查看答案

重症肌无力患者体内可出现哪种抗体

重症肌无力患者体内可出现哪种抗体

查看答案