选择题:苯丙酮尿症 题目分类:主治医师 题目类型:选择题 查看权限:VIP 题目内容: 苯丙酮尿症 A.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点 B.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味 C.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常 D.骨龄落后,具有特殊面容 E.头大,四肢短小,智力正常 参考答案: 答案解析:
患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。进一步 患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。进一步检查 分类:主治医师 题型:选择题 查看答案
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为 分类:主治医师 题型:选择题 查看答案