选择题：患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义A、智能低

题目内容：

患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

A、智能低下 B、特殊面容 C、血清TSH，T4检查 D、染色体核型分析 E、血浆游离氨基酸分析

参考答案：

答案解析：

戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡

戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成 C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡

分类：儿科主治332 题型：选择题

分类：儿科主治332 题型：选择题

分类：儿科主治332 题型：选择题

新生儿暂时性甲旁腺低下的原因是除了A、甲状旁腺发育不完善 B、妊娠时经胎盘转移的钙较多， C、使胎儿处于高血钙状态，暂时性抑制了甲状旁腺的功能 D、母亲患甲状旁

分类：儿科主治332 题型：选择题

关于内分泌疾病错误的是A、激素的转运代谢异常不是内分泌疾病 B、可同时存在多种激素异常 C、激素分泌减少引起功能减退 D、激素分泌过量引起功能亢进 E、激素受体

分类：儿科主治332 题型：选择题