女,9个月,因腹泻3天,每日排出水样便10-12次,伴呕吐,已无尿5小时。检查:患儿精神萎靡,眼窝及囟门凹陷明显,皮肤弹性差,四肢凉。血钠为125mmol/L。

女,9个月,因腹泻3天,每日排出水样便10-12次,伴呕吐,已无尿5小时。检查:患儿精神萎靡,眼窝及囟门凹陷明显,皮肤弹性差,四肢凉。血钠为125mmol/L。

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男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切

男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量

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患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最

患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是

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Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

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