题目内容:
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。 该病属于哪种类型的疾病
A、溶酶体病 B、过氧化物体病 C、线粒体病 D、髓鞘蛋白编码基因缺陷 E、氨基酸、有机酸病
参考答案:
答案解析:
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。 该病属于哪种类型的疾病
A、溶酶体病 B、过氧化物体病 C、线粒体病 D、髓鞘蛋白编码基因缺陷 E、氨基酸、有机酸病