题目内容:
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。
在以下诊断中,可能性最大的是
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酬尿症
D.神经皮肤综合征
E.Canavan病
参考答案:
答案解析:
患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难,1年来出现惊厥,不伴发热。査体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称。四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。
在以下诊断中,可能性最大的是
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酬尿症
D.神经皮肤综合征
E.Canavan病