题目内容：
患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确
A、无治疗 B、肝移植 C、骨髓移植和酶替代治疗 D、饮食疗法 E、以上均不是
参考答案：
答案解析：
选择题：患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确A、无治疗 B、肝移植 C、骨髓移植
- 题目分类： 儿科主治332
- 题目类型：选择题
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D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q) B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q) C、4
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21-三体综合征最常见的类型为A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q） B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21 C、核型47，X
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Turner综合征的临床特征不包括A、大部分智力落后 B、乳头间距宽、原发性闭经 C、颈蹼、后发际低 D、身材矮小 E、主动脉缩窄
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关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的A、筛查测定血TSH B、阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实 C、经皮采新生儿足后跟血，滴于
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典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致A、二氢生物蝶呤还原酶 B、葡萄糖-6-磷酸酶 C、鸟苷三磷酸环化水合酶 D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 E、苯丙氨酸-4-羟化
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