6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性

6岁女孩,生后皮肤黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊,查体:血压120/90kPa,外阴男性化,血钠145mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性

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3个月女婴,母乳喂养,最近大便次数增多。

3个月女婴,母乳喂养,最近大便次数增多。

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2岁男孩,突发高热,伴咳嗽,经抗生素治疗3天无效,体温仍高,咳嗽加重伴气促及烦躁。查体:体温39℃,呼吸62次/分,心率172次/分,X线胸片有圆形密度增深阴影

2岁男孩,突发高热,伴咳嗽,经抗生素治疗3天无效,体温仍高,咳嗽加重伴气促及烦躁。查体:体温39℃,呼吸62次/分,心率172次/分,X线胸片有圆形密度增深阴影伴气胸。

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1岁男孩,发热咳嗽3天,嗜睡伴抽搐一次收入院。查体:体温38.5℃,前囟膨出,呼吸浅快,两肺散在中细湿啰音,心率160次/分,律齐,心音正常,肝肋下2.5cm,

1岁男孩,发热咳嗽3天,嗜睡伴抽搐一次收入院。查体:体温38.5℃,前囟膨出,呼吸浅快,两肺散在中细湿啰音,心率160次/分,律齐,心音正常,肝肋下2.5cm,脊柱四肢未见畸形,四肢肌张力偏高。血常规

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10个月小儿,双胎之一,因间断腹泻、食欲不佳,体重不增就诊。查体:欠活泼,体重7kg,身长74cm,腹部皮下脂肪0.4cm,两眼近角膜外侧缘有结膜干燥斑。

10个月小儿,双胎之一,因间断腹泻、食欲不佳,体重不增就诊。查体:欠活泼,体重7kg,身长74cm,腹部皮下脂肪0.4cm,两眼近角膜外侧缘有结膜干燥斑。

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