患儿,女,1 岁。生后智能渐渐落后,皮肤和头发色泽变浅,身上有鼠尿臭味,有助于诊断的检查是

患儿,女,1 岁。生后智能渐渐落后,皮肤和头发色泽变浅,身上有鼠尿臭味,有助于诊断的检查是A.脑电图 B.血钙 C.有机酸分析 D.血钾 E.血镁

查看答案

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做A.Guthrie 细菌生长抑制试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.苯丙氨酸耐量实验

查看答案

苯丙酮尿症新生筛查采用的是

苯丙酮尿症新生筛查采用的是A.尿有机酸分析 B.血氨基酸分析 C.尿蝶呤分析 D.尿三氯化铁试验 E.Guthrie 细菌生长抑制试验

查看答案

女,2 岁。因智力低下就诊,查染色体核型为 46,XX,-21, + t(21q21q),其母亲核型为 45,XX,-

女,2 岁。因智力低下就诊,查染色体核型为 46,XX,-21, + t(21q21q),其母亲核型为 45,XX,- 21,-21, + t(21q21q)。

查看答案

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46,XX,-14, + t(14q21q) B.47,XX, + 21 C.47,XXX D.46,XX,-21, + t

查看答案