单选题：患儿，女，1 岁。生后智能渐渐落后，皮肤和头发色泽变浅，身上有鼠尿臭味，有助于诊断的检查是

题目内容：

患儿，女，1 岁。生后智能渐渐落后，皮肤和头发色泽变浅，身上有鼠尿臭味，有助于诊断的检查是 A．脑电图
B．血钙
C．有机酸分析
D．血钾
E．血镁

参考答案：

答案解析：

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做A．Guthrie 细菌生长抑制试验 B．血清苯丙氨酸浓度测定 C．尿三氯化铁试验 D．尿甲苯胺蓝试验 E．苯丙氨酸耐量实验

分类：临床执业助理医师题型：单选题

苯丙酮尿症新生筛查采用的是A．尿有机酸分析 B．血氨基酸分析 C．尿蝶呤分析 D．尿三氯化铁试验 E．Guthrie 细菌生长抑制试验

分类：临床执业助理医师题型：单选题

女，2 岁。因智力低下就诊，查染色体核型为 46，XX，-21， + t（21q21q），其母亲核型为 45，XX，- 21，-21， + t（21q21q）。

分类：临床执业助理医师题型：单选题

唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A．46，XX，-14， + t（14q21q） B．47，XX， + 21 C．47，XXX D．46，XX，-21， + t

分类：临床执业助理医师题型：单选题

新生儿寒冷损伤综合征的硬肿最先出现于A．大腿 B．小腿 C．臀部 D．面颊 E．上肢

分类：临床执业助理医师题型：单选题