女,孕34周分娩出生,出生体重1300g,生后1天吸吮欠佳。睾丸未降,皮肤毳毛多。

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患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。进一步

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肝豆状核变性的遗传方式是

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经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

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