多选题:根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症(  )。

  • 题目分类:儿科主治医师
  • 题目类型:多选题
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题目内容:
根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症(  )。 A.尿蝶呤分析
B.血浆游离氨基酸分析
C.皮肤成纤维细胞酶学测定
D.尿三氯化铁试验
E.以上都不是
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答案解析:

4岁女孩,面容呆板,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手纹,小指内弯,拇趾与第二指问增宽.第三胎,早产儿,母亲为高龄经

4岁女孩,面容呆板,眼距宽,内眦赘皮,舌常伸出口外,通贯手纹,小指内弯,拇趾与第二指问增宽.第三胎,早产儿,母亲为高龄经产妇,曾有两次流产史,此次妊娠期经常感冒

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6岁男性来门诊,医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了(  )。A.表现呆滞

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患儿,男,8岁,身高儿90cm.体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大。智力正常,骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查(  )。A

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3岁女孩,身高93cm,洗澡时发现乳房增大,无其他异常表现,否认特殊饮食史。骨龄与实际年龄相当,腹部B超检查正常。最可能的诊断是(  )。A.性早熟可能性大 B

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1岁半患儿,至今不会独立行走,智力低下。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手

1岁半患儿,至今不会独立行走,智力低下。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。考虑诊断为(  )。A.

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