选择题:患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。确诊该

  • 题目分类:主治医师
  • 题目类型:选择题
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题目内容:

患儿男,5岁,矮小,驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下4cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

确诊该病检查

A.T3、T4、TSH

B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E.血苯丙氨酸

参考答案:
答案解析:

关于21-三体综合征下列哪项不正确

关于21-三体综合征下列哪项不正确

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糖原累积病最常见的类型

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患儿男性,出生4天,生后50小时才排少量胎便,呕吐粪便状液体。查体:腹胀,尚软,无固定压痛。肛查拔出指套后有暴发性排气排便。

患儿男性,出生4天,生后50小时才排少量胎便,呕吐粪便状液体。查体:腹胀,尚软,无固定压痛。肛查拔出指套后有暴发性排气排便。

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患者,男性,45岁。阵发性全腹疼痛3天,加剧1天。呕吐数次,未排便排气。2年前曾行阑尾切除术。查体:血压100/60mmHg,体温37.6℃,腹稍胀,未见蠕动波

患者,男性,45岁。阵发性全腹疼痛3天,加剧1天。呕吐数次,未排便排气。2年前曾行阑尾切除术。查体:血压100/60mmHg,体温37.6℃,腹稍胀,未见蠕动波,未触及包块,肠鸣音亢进,可闻及气过水声

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患者,女性,65岁。有胃溃疡病史10年,1年来上腹痛发作频繁,口服抑酸药无效,体重减轻10kg。

患者,女性,65岁。有胃溃疡病史10年,1年来上腹痛发作频繁,口服抑酸药无效,体重减轻10kg。

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