题目内容:
患儿,男,3岁,生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,可能的诊断是
A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血下 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症
参考答案:
答案解析:
患儿,男,3岁,生后半年发现智能落后半年,反复惊厥,且尿有鼠尿味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心脏正常,四肢肌张力高,膝反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,可能的诊断是
A.苯丙酮尿症 B.半乳糖血下 C.高精氨酸血症 D.组氨酸血症 E.肝糖原累积症